علایم تالاسمی ماژور

تالاسمی یک بیماری کم‌خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین به وجود می‌آید.

 به گزارش خبرنگار بهداشت و درمان فارس، تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می‌شود که خود بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف است.

فرد مبتلا به تالاسمی مینور یک ژن سالم را از یک والد و یک ژن بیماری را از والد دیگر به ارث برده است؛ این فرد، بیمار محسوب نمی‌شود و دارای زندگی و عمر عادی است اما فرد مبتلا به تالاسمی ماژور یک ژن بیماری را از پدر و ژن دیگر بیماری را از مادر به ارث برده است.

به علت خون‌سازی غیرموثر، مراکز خون‌ساز خارج مغز استخوان، از جمله کبد و طحال شروع به خون‌سازی می‌کنند و بزرگ می‌شوند. بیماری معمولا به صورت کم‌خونی شدید در ۶ ماهه اول زندگی کودک تظاهر می‌کند و درصورت عدم شروع تزریق خون، بافت مغز استخوان و مکان‌های خون‌ساز خارج از مغز استخوان فعال و بزرگ شده و موجب بزرگی مغز استخوان‌ها به خصوص استخوان‌های پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می‌شوند.

این علایم عبارتند از کم‌خونی، زردی، رنگ‌پریدگی، تغییر شکل استخوان‌های صورت و جمجمه، بزرگی شکم(کبد و طحال)، بزرگی قلب و بیماری قند خون. (در سنین بالا)

درمان این بیماری سخت است و عمدتا شامل تزریق خون در هر ماه تا آخر عمر و مصرف داروی آهن‌زدا به صورت چند ساعت تزریق زیر پوستی، چند بار در هفته است.

بهترین راه پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی، عدم ازدواج دو فرد ناقل تالاسمی با یکدیگر است اما در صورت ازدواج این افراد با یکدیگر، انجام آزمایش‌های ژنتیک بر روی جنین در هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری در هر نوبت بارداری، لازم و ضروری است.