درمان بیماری ای بی( پروانه ای) با ژن درمانی

زندگی یک پسر مبتلا به ای بی با ژن درمانی نجات یافت. این درمان بیشتر پوست این پسر ۹ ساله را جایگزین نمود و جهش را که سبب ایجاد بیماری شدید پوستی می شود، اصلاح کرد.

بیماری ای بی یا پروانه ای

اپیدر مولیز بولسا (ای بی یا پروانه ای) یک بیماری نادر است که در آن کوچکترین لمس – به عنوان مثال، حتی پانسمان کردن- می تواند باعث ایجاد زخم و تاول شود. کسانی که به فرم های شدید این بیماری مبتلا هستند با درد مداوم زندگی میکنند و در جوانی به خاطر عفونت و یا سرطان پوست می میرند.

این بیماری از یک جهش ژنتیکی در لایه های پوست ایجاد میشود که باعث میشود بین لایه بیرونی پوست، یعنی اپیدرم، و لایه زیرین پروتئینی وجود نداشته باشد و در نتیجه اصطکاک بین آنها ایجاد میشود. اکنون میشل دُ لوکا در دانشگاه مدنای و رجیو امیلیا در ایتالیا از ژن درمانی برای کمک به یک پسر مبتلا به این بیماری که نزدیک به مرگ بود استفاده کرد.

در سال ۲۰۱۵ این پسر از سوریه در ۷ سالگی با عفونت های گسترده پوستی برای بستری در بیمارستانی در آلمان پذیرفته شد. بلافاصله پس از آن، اکثر پوست او از بین رفت. دُ لکا می گوید: “پیش آگهی بسیار ضعیف بود. “شما به سادگی نمی توانید بدون اپیدرم خود زندگی کنید.”

او و تیمش یک قطعه ۴ سانتیمتری پوست باقی مانده را برداشتند و به لحاظ ژنتیکی سلول ها را در یک ظرف تغییر دادند و جهش را اصلاح کردند. سپس سلول ها را در ورقه های پوستی که روی بدن پسر پیوند زده بودند، رشد دادند، حدود ۸۰ درصد از بدن بیمار با این ورقه ها پوشش داده شده بود (Nature، DOI: 10.1038 / nature24487).

دُ لوکا می گوید، دو سال پس از درمان، پسر اکنون زندگی عادی دارد. “من معتقدم که اپیدرم بازسازی شده برای مدت زمان بسیار طولانی، احتمالا برای همیشه دوام دارد.”

مارسل جانکمن از مرکز پزشکی دانشگاه گرونینگن در هلند می گوید: بزرگترین ترس با این نوع ژن درمانی این است که ممکن است در آینده سرطان ایجاد شود.

با این وجود، خود جانکمن قبلا یکی از بیمارانش را که شدیدا تحت تاثیر این بیماری بود را به تیم دُ لوکا برای درمان معرفی کرده بود. او می گوید: “این اولین امید برای درمان جزئی این بیماری وحشتناک است.”

این مقاله تحت این عنوان منتشر شد: “ژن درمانی بیماری کشنده پوستی را درمان می کند.”