سندرم داون چیست؟

ژن ها تعیین کننده ظاهر و چگونگی عملکرد بدن شما هستند. آنها در همه چیز از رنگ مو گرفته تا چگونگی هضم غذا در بدن شما نقش دارند. بنابراین اگر مشکلی در ژن ها ایجاد شود، می تواند تاثیرات گسترده ای داشته باشد. افراد مبتلا به سندرم داون با یک کروموزوم اضافی متولد می شوند. کروموزوم ها مجموعه ای از ژن ها هستند و بدن شما تنها به داشتن تعداد مشخصی از آن ها متکی است. با سندرم داون، این کروموزوم اضافی منجر به طیف وسیعی از مشکلاتی میشود که شما را از لحاظ ذهنی و جسمی متمایز می کند.
سندرم داون یک شرایط مادام العمر است. اگر چه این مشکل به طور کامل درمان شود، پزشکان در مورد آن بیشتر از گذشته اطلاعات دارند. اگر فرزند شما این مشکل را داشته باشد، مراقبت های اولیه صحیح می توانند در کمک به آنها برای داشتن زندگی کامل و معنی دار، تفاوت بزرگی ایجاد کنند.

تاثیرات سندرم داون

سندرم داون می تواند تاثیرات بسیاری داشته باشد و برای هر فرد بسیار متفاوت است. بعضی ها رشد خواهند کرد و تقریبا به طور کامل میتوانند به تنهایی از پس کارهای خود برآیند، در حالی که برخی دیگر برای مراقبت از خود به کمک بیشتری نیاز خواهند داشت.
افراد مبتلا به سندرم داون ویژگی های فیزیکی خاصی دارند که بین آنها مشترک است. به عنوان مثال، آنها اغلب بینی صاف و گوش های کوچکی دارند.
توانایی های ذهنی آنها متفاوت خواهد بود، اما اغلب مشکلات خفیف تا متوسط در تفکر، استدلال و درک دارند. آنها یاد خواهند گرفت و مهارت های جدیدی در زندگی می آموزند، اما ممکن است بیشتر طول بکشد تا به اهداف مهم مانند راه رفتن، صحبت کردن و توسعه مهارت های اجتماعی دست پیدا کنند.
بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون هیچ مساله دیگری در سلامتی ندارند، اما برخی از آنها با مشکلاتی در سلامتی مواجه هستند. مشکلات شایع شامل مشکلات قلبی و مشکلات شنوایی و بینایی هستند.

علل سندرم داون

به طور معمول، هر سلول در بدن شما دارای ۲۳ جفت کروموزوم است. یک کروموزوم در هر جفت، از مادر به ارث می رسد و دیگری از پدر به ارث می رسد.
اما در سندروم داون، مشکلی وجود دارد و یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ دریافت می کنید. بدین معنی که شما به جای دو نسخه سه نسخه دارید که منجر به علائم و نشانه های سندرم داون می شود. پزشکان مطمئن نیستند که چرا این اتفاق می افتد. هیچ ارتباطی با هیچ چیز در محیط و یا والدین وجود ندارد.
در حالی که پزشکان نمی دانند که چه چیزی باعث بروز این مشکل می شود، آنها می دانند که زنان ۳۵ ساله و بالاتر، احتمال بیشتری دارد که کودک مبتلا به سندرم داون داشته باشند. اگر قبلا کودک مبتلا به سندرم داون داشته باشید نیز احتمال بیشتری وجود دارد که فرزند دیگر شما نیز به این مشکل مبتلا باشد.
شایع نیست، اما ممکن است سندرم داون از پدر و مادر به کودک منتقل شود. گاهی اوقات پدر و مادر ژن هایی دارند که متخصصان آنها را ژن های “جا به جا شده (translocation)” می نامند. این بدان معنی است که برخی از ژنهای آنها در جای طبیعی خود نیستند، یعنی شاید بر روی یک کروموزوم متمایز از جایی که معمولا یافت می شوند قرار داشته باشند.
والدین سندرم داون ندارند زیرا تعداد ژن های مناسب را دارند، اما فرزندانشان ممکن است مشکلی داشته باشند که “سندروم دائمی جا به جا شده” نامیده میشود. همه افراد مبتلا به سندرم داون جا به جا شده نمی توانند سندرم داون را از والدینشان دریافت کنند – این مسئله ممکن است به صورت تصادفی اتفاق بیفتد.

انواع سندرم داون

سه نوع سندرم داون وجود دارد:

• تریزومی ۲۱٫ این نوع شایع ترین نوع سندرم داون است که در آن هر سلول در بدن دارای سه نسخه از کروموزوم ۲۱ به جای دو نسخه است.
• سندرم داون ترنسلکیشن. در این نوع، هر سلول یا بخشی از یک کروموزوم اضافی ۲۱ یا یک کروموزم اضافی کامل دارد. اما به جای آنکه به خودش متصل باشد، به یک کروموزوم دیگر متصل میشود.
• سندرم داون موزائیک. این نوع نادرترین نوع سندرم داون است که در آن فقط برخی از سلولها دارای کروموزوم اضافی ۲۱ هستند.

فقط براساس ظاهر نمی توانید بگوئید فرد به کدام نوع سندرم داون مبتلا است. تاثیرات تمام این سه نوع بسیار شبیه هستند، اما فرد مبتلا به سندرم داون موزائیک ممکن است علائم و نشانه های بسیار زیادی نداشته باشد زیرا سلول های کمتری کروموزوم اضافی دارند.