تشخیص به موقع بیماری صرع با کمک آزمایش ژنتیک

به گفته محققان، تشخیص سریع تر به درمان سریع تر منتهی میشود. مطالعه ای جدید آزمایش ژنتیک معمول را برای تشخیص صرع در کودکان مبتلا به تشنج تایید کرد. آنه برگ، نویسنده ارشد این مطالعه، از موسسه تحقیقات استنلی مان در بیمارستان اطفال لوری در شیکاگو، بیان کرد: “طب دقیق بدون تشخیص دقیق هیچ است، و ما در حال حاضر می توانیم تشخیص دقیق ارائه دهیم”.

تشخیص صرع

بِرگ در نشست خبری بیمارستان گفت: “آزمایش ژنتیک باید در ارزیابی اولیه معمول برای کودکان خردسال مبتلا به صرع بکار گرفته شود.” او گفت که هرچه زودتر تشخیص دقیق انجام شود، درمان کودک زودتر میتواند شروع شود کند.

بِرگ افزود: “شناسایی زود هنگام و به موقع علت دقیق صرع در کودک به ما کمک می کند تا در ابتدا موثرترین روش را برای کنترل تشنج ها که برای رشد مغز سالم اهمیت بسزایی دارد، انتخاب نماییم.”

این مطالعه شامل اطلاعاتی در مورد ۷۷۵ کودک در سراسر آمریکا بود که قبل از ۳ سالگی دچار تشنج شده بودند. این آزمایش نشان داد که ۴۰ درصد از آنها دارای عوامل ژنتیکی خاصی هستند که سبب صرع می شوند.

یافته ها نشان دادند، با کمک آزمایشات ژنتیکی تشخیص ۲۵ درصد از بیماران مبتلا به صرع با علت ناشناخته دیگر نیز ممکن است.

علاوه بر این، محققان دریافتند که تمام آزمایشات ژنتیکی برای صرع به یک اندازه موثر نیستند. بر اساس این گزارش، آزمایشی تحت عنوان ریز آرایه کروموزومی (chromosome microarray ) که اغلب برای تشخیص تشنج استفاده می شود، به اندازه آزمایشات ترتیب توالی ژنتیکی موثر نیست.

برگ می گوید: “ما می توانیم بررسی اشتباهات در DNA را همانند نمونه خوانی (غلط گیری) کتاب تلقی کنیم.”

وی توضیح داد: “ریزآرایه کروموزومی به دنبال خطاها در قسمت های بزرگ DNA، است مانند اینکه آیا بخشی جا مانده است یا نه. با استفاده از فناوری تعیین توالی ژنتیکی، ما می توانیم به خطاهای بسیار خاص دست پیدا کنیم. یک خطای کوچک می تواند تاثیر مخربی بر یک کودک داشته باشد”.

بِرگ گفت: تشخیص دقیق از طریق توالی ژنتیکی می تواند کودکان را از انجام آزمایشات دیگر راحت کند.

به علاوه، این آزمایش می تواند به جلوگیری از مشکلات احتمالی داروها کمک کند.

برگ بیان کرد: “این اطلاعات ژنتیکی میتوانند به شناسایی اینکه کدام داروها ممکن است مفید باشند و از کدام داروها باید اجتناب کرد کمک کنند. داروی یکسان براساس ژنی که تحت تاثیر قرار گرفته است و نحوه تاثیر آن، می تواند تشنج در یک کودک را متوقف و یا باعث تحریک تشنج در کودکی دیگر شود. این سطح از اطلاعات ژنتیکی بسیار ارزشمند است. ”

وی افزود: “این آزمایش می تواند وضعیت موجود در تشخیص صرع را تغییر دهد و می تواند بخش پزشکی استاندارد را دقیق تر سازد.”

این پژوهش در ۳۱ ژوئیه در مجله JAMA Pediatrics منتشر شد.

مقاله مرتبط : چه کسانی ممکن است به صرع مبتلا شوند ؟