ژنتیک علت اصلی در ابتلا به اوتیسم

تجزیه و تحلیل مجدد آمار از مطالعه قبلی نشان دهنده برآورد جدید از تاثیر DNA است.

مطالعه جدید نشان می دهد که تقریبا در ۸۳ درصد خطر ابتلا به اوتیسم در کودکان مبتلا به اختلال، وراثت نقش دارد.

نقش ژنتیک در بیماران مبتلا به اوتیسم

این برآورد، از تجزیه و تحلیل مجدد یکی از مطالعات قبلی، توصیه ای جدید را به بحث جاری بر سر اینکه چگونه اوتیسم از والدین به ارث برده می شود، اضافه می کند. اساسا، یافته ها نشان می دهند که صفات ژنتیکی نادر در والدین ترکیب شده و حدود ۱۰ مورد از اختلالات نورولوژیکی در کودکان را توضیح میدهد.

با این حال، سون ساندین، نویسنده این مطالعه هشدار داد که “نتایج ما هیچ اطلاعاتی در مورد ژن های خاص و یا سایر علل مستقیم ارائه نمی دهد. این مطالعه تنها ما را مطلع میکند که ژن ها مهم هستند.”

ساندین، استادیار روانپزشکی دانشکده پزشکی خاطر نشان کرد که این یافته ها همچنین هیچ چیزی درباره افزایش موارد گزارش شده در میزان اوتیسم در سال های اخیر را نشان نمی دهند.

وی گفت: میزان بالاتر این اختلال باید با افزایش آگاهی و یا عوامل محیطی مهار شود و “مطالعه ما نمی تواند این مسئله را روشن سازد.”

دکتر Geschwind ، متخصص ژنتیک که از این نتایج مطلع است، گفت که تحقیقات پیشین برآرود کرده بودند که تا احتمال نقش وراثت در اوتیسم از ۵۰ درصد به ۹۰ درصد رسیده است.

Geschwind، ریاست بخش ژنتیک انسانی در دانشگاه کالیفرنیا، دانشکده پزشکی لس آنجلس، گفت: “ما تقریبا می دانیم که اوتیسم از اهمیت بسیار زیادی در زمینه ژنتیک برخوردار است.”

اما”سوال این است که چقدر ژنتیک و چقدر محیط اهمیت دارد؟”

برای مطالعه جدید، محققان مجددا تحلیل آماری از یک مطالعه قبلی که کودکان متولد شده را در سالهای ۱۹۸۲ تا ۲۰۰۶ پیگیری کردند، انجام دادند. کودکان در سال ۲۰۰۹ برای فهمیدن اینکه آیا آنها دچار اختلالات طیف اوتیسم هستند یا خیر، پیگیری شدند. هدف این بود که این اختلالات در انواع مختلف خواهر و برادری (مانند دوقلوها)، که اهمیت ژنتیک را نشان می دهد، چقدر شایع است.

در مجموع، این مطالعه در ۳۷۵۷۰ جفت دوقلو، ۲٫۶ میلیون جفت برادر و خواهر اصلی و حدود ۸۸۸۰۰۰ جفت خواهر و برادر ناتنی را مورد بررسی قرار داد. از همه اینها، فقط بیش از ۱۴۵۰۰ کودک مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم بودند. این مطالعه جدید نژادهای کودکان را گزارش نکرده است.

ساندین گفت، در حالی که محققان بر این باورند که عوامل ارثی در ۸۳ درصد از ریسک ابتلا به اوتیسم نقش دارند، “حتی در زوج هایی که کودک مبتلا به اوتیسم دارند، احتمال این که کودک بعدی اوتیسم داشته باشد نیز افزایش خواهد یافت، اما هنوز هم این احتمال بسیار زیاد نیست.”

با این حال، ساندین خاطر نشان کرد، وراثت پذیری اوتیسم به نظر می رسد بالاتر از برخی از شرایط روانپزشکی باشد. به عنوان مثال، “وراثت اسکیزوفرنی تخمین زده شده است که ۸۰ درصد باشد و برای اختلال بیش فعالی/نقص توجه ۷۶ درصد برآورد شده است.”

ساندین گفت: “برای سرطان، برای انواع مختلف آن و برای مرحله ای که در زندگی رخ میدهد، تفاوت بسیاری وجود دارد. برآوردی که به تازگی انجام شده است برای ملانوم پوستی و سرطان پروستات، وراثت پذیری به ترتیب ۵۷ و ۵۸ درصد بوده است.

Geschwind اشاره کرد که این مطالعه بزرگ است، که اعتبار نتایج را تایید می کند. وی گفت: “در برخی از سطوح، مهم است نشان دهیم که این بیماری ارثی است. اما این یافته واقعا نوع کاری که اغلب متخصصان ژنتیک انجام می دهد را تغییر نمیدهد.”

بر اساس برآوردی از مراکز کنترل و پیشگیری بیماری های ایالات متحده، در ایالات متحده، پژوهشی برآورد کرد که ۱ کودک از ۶۸ کودک در سن مدرسه دارای اختلال طیف اوتیسم است. علائم شامل مشکل برقراری ارتباط و تعامل با دیگران و گرایش به رفتارهای تکراری و وسواسی است.

این مطالعه جدید در ۲۶ سپتامبر در مجله انجمن پزشکی آمریکا منتشر شد.

سایت پزشکی و مجله سلامتی راستینه

‏‫‬‬‬