سندرم ترنر (Monosomy X): علائم، تشخیص و عوارض آن

بدن انسان ۴۶ (یا ۲۳ زوج) کروموزوم دارد که مواد ژنتیکی را در خود ذخیره می کنند. کروموزوم های X و Y جنسیت شما را تعیین می کنند. جنس مذکر دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y است. جنس مونث دو کروموزوم X دارد.
سندرم ترنر یک بیماری ژنتیکی است که ناشی از یک ناهنجاری در یکی از کروموزوم های جنسی شما است. این بیماری مونوزومی X، اختلالات گنادی و سندرم Bonnevie-Ullrich نیز نامیده می شود. تنها جنس مونث دچار این وضعیت میشود.

علائم سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنر زمانی اتفاق می افتد که یکی یا هر دو کروموزوم X وجود نداشته باشد یا دچار اختلال باشد. این وضعیت حدود ۱ در ۲۰۰۰ زن را تحت تاثیر قرار میدهد.

افراد مبتلا به سندرم ترنر می توانند زندگی سالم داشته باشند. اما معمولا نیازمند نظارت پزشکی مستمر برای تعیین و درمان عوارض این بیماری هستند.

هیچ راهی برای جلوگیری از سندرم ترنر وجود ندارد و علت این اختلال ژنتیکی، ناشناخته است.

زنان مبتلا به سندرم ترنر برخی از ویژگی های فیزیکی در هنگام تولد و در دوران کودکی دارند علائمی از قبیل:

• دست ها و پاهای متورم (در نوزادان)
• قد کوتاه
• سقف دهان یا کام بالا
• پایین بودن جای گوش ها
• چاقی
• پلک های افتاده
• پاهای صاف

زنان مبتلا به این وضعیت ممکن است مشکلات پزشکی دیگری که با سندرم ترنر مرتبط هستند نیز داشته باشند، از جمله:

• نقایص قلبی
• ناباروری
• مشکلات رشد جنسی
• از دست دادن شنوایی
• فشار خون بالا
• خشکی چشم ها
• عفونت های مکرر گوش
• اسکولیوز (انحراف و کجی ستون فقرات)

این علائم میتوانند در ابتدای تولد نوزاد ظاهر شوند. یا، در مورد مسائل جنسی و باروری، می توانند بعدا در دوران نوجوانی و جوانی بروز کنند.
داشتن یک یا چند مورد از این علائم به این معنا نیست که مبتلا به سندرم ترنر هستید. اگر کسی مشکوک به داشتن این سندرم است، انجام معاینه کامل نزد پزشک، برای تشخیص دقیق، حائز اهمیت است.

سندرم ترنر چگونه تشخیص داده می شود؟

انجام آزمایش ژنتیکی قبل از تولد می تواند به پزشک در تشخیص سندرم ترنر کمک کند. این اختلال از طریق کاریوتایپ (کشت کروموزومی) شناسایی می شود. هنگام انجام آزمایش در دوران بارداری، انجام كاریوتایپ میتواند تشخیص دهد كه آیا كروموزومهای مادر دارای اختلالات ژنتیكی هستند یا خیر.
پزشک شما همچنین می تواند آزمایشاتی برای یافتن علائم فیزیکی سندرم ترنر انجام دهد. این آزمایشات میتوانند شامل موارد زیر باشند:

• آزمایشات خون برای بررسی سطح هورمون جنسی
• اکوکاردیوگرام برای بررسی نقایص قلب
• معاینه لگن
• سونوگرافی لگن و کلیه
• MRI قفسه سینه

آیا سندرم ترنر عوارضی دارد؟

افراد مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر بیشتری برای مشکلات خاص پزشکی هستند. با نظارت مناسب و منظم، می توانید عوارض را مدیریت کنید.

ناهنجاری های کلیوی شایع هستند. برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر دارای عفونتهای مجاری ادراری نیز هستند. کلیه ها ممکن است شکل درستی نداشته باشند یا در موقعیت مناسبی نباشند. این ناهنجاری ها می توانند خطر ابتلا به فشار خون بالا را افزایش دهند.

کم کاری تیروئید یک نوع بیماری است که در آن سطح هورمون تیروئید شما پایین است. این مشکل می تواند عارضه دیگر این بیماری باشد. این عارضه ناشی از التهاب غده تیروئید است. مکمل هورمون تیروئید می تواند این وضعیت را درمان کند.

افراد مبتلا به سندرم ترنر همچنین در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به بیماری سلیاک هستند. بیماری سلیاک باعث می شود بدن به گلوتن پروتئینی که در خوراکی هایی مانند گندم و جو یافت می شود حساسیت نشان دهد.

ناهنجاری های قلبی در افراد مبتلا به سندرم ترنر شایع است. افراد مبتلا به این اختلال باید برای مشکلات آئورت و فشار خون بالا تحت نظارت باشند.

چاقی ممکن است برای برخی از افراد مبتلا به سندرم ترنر عارضه دیگری باشد. چاقی می تواند خطر ابتلا به دیابت را افزایش دهد.

زندگی با سندرم ترنر

اگر مبتلا به سندرم ترنر باشید، باز هم می توانید یک زندگی سالم داشته باشید. هیچ درمان قطعی برای این اختلال وجود ندارد، اما درمان هایی وجود دارند که می توانند علائم شما را کاهش دهند و کیفیت زندگی شما را بهبود بخشند.

تزریق هورمون رشد میتواند به کودکان مبتلا به سندرم ترنر کمک کند تا قد بلندتری داشته باشند. هورمون درمانی می تواند در ایجاد ویژگی های جنسی ثانویه مانند بزرگ شدن سینه ها و رشد موهای شرمگاهی نیز کمک کند. این درمان معمولا در شروع بلوغ انجام می شود.

زنانی که به خاطر ابتلا به سندرم ترنر نابارور هستند می توانند از تخمک های اهدایی برای بارداری استفاده کنند. متخصص زنان می تواند برای اطلاعات بیشتر در مورد روش های دیگر، شما را به متخصص باروری ارجاع دهد.

پیدا کردن گروه پشتیبانی برای زنان مبتلا به این اختلال و یا صحبت با مشاور، می تواند از لحاظ عاطفی و مواجهه با هر چالش دیگری که ممکن است در نتیجه این وضعیت با آن روبرو باشند، کمک کند.