فاویسم یا کمبود آنزیم G6PD: علل، علائم، عوامل خطر و موارد دیگر

کمبود آنزیم G6PD یک اختلال ژنتیکی است که منجر به مقدار ناکافی گلوکز ۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در خون می‌شود. با راستینه همراه باشید.

کمبود آنزیم G6PD یا فاویسم چیست؟

G6PD یک آنزیم یا پروتئین بسیار مهم است که واکنش‌های مختلف بیوشیمیایی بدن را تنظیم می‌کند. G6PD همچنین مسئول نگهداری گلبول‌های قرمز سالم است تا بتوانند عملکرد صحیحی داشته باشند و عمر مفید خود را حفظ کنند. عدم وجود مقدار کافی از این آنزیم، موجب می‌شود سلول‌های قرمز خون قبل از موعد تخریب شوند. این تخریب زودرس گلبول‌های قرمز به عنوان همولیز شناخته می‌شود و در نهایت می‌تواند به کم خونی همولیتیک منجر شود.
کم خونی همولیتیک زمانی ایجاد می‌شود که گلبول‌های قرمز سریعتر از زمانی که بدن بتواند آنها را جایگزین کند از بین می‌روند، این مسئله باعث کاهش جریان اکسیژن به اندام‌ها و بافت‌ها می‌شود. این کاهش جریان اکسیژن می‌تواند باعث خستگی، زرد شدن پوست و چشم‌ها و تنگی نفس شود. در افراد مبتلا به کمبود G6PD، کم خونی همولیتیک می‌تواند پس از خوردن باقلا یا حبوبات خاص رخ دهد. همچنین ممکن است با عفونت‌ها یا داروهای خاصی مانند موارد زیر، بروز کند:

• ضد مالاریا، نوعی از داروهای مورد استفاده برای پیشگیری و درمان مالاریا
• سولفونامیدها، داروهایی که برای درمان عفونت‌های مختلف مورد استفاده قرار می‌گیرند.
• آسپرین، دارویی که برای کاهش تب، درد و تورم استفاده می‌شود.
• برخی از داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs)

کمبود G6PD در آفریقا بیشترین شیوع را دارد، این بیماری می‌تواند تا ۲۰ درصد از افراد را در این منطقه تحت تأثیر قرار دهد. این وضعیت در مردان نیز شایعتر از زنان است.
اغلب افراد مبتلا به کمبود G6PD معمولاً هیچ گونه علائمی را تجربه نمی‌کنند. با این حال، برخی ممکن است هنگام مصرف دارو یا غذا یا ابتلا به عفونتی که موجب تخریب زودهنگام گلبول‌های قرمز می‌شوند، دچار علائمی شوند. هنگامی که علت اصلی درمان و یا حل شود، علائم کمبود G6PD معمولاً در عرض چند هفته از بین می‌روند.

علائم کمبود آنزیم G6PD چه هستند؟

علائم کمبود آنزیم G6PD می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

• ضربان قلب سریع
• تنگی نفس
• ادراری که تیره یا نارنجی رنگ باشد.
• تب
• خستگی
• سرگیجه
• رنگ پریدگی
• یرقان یا زرد شدن پوست و سفیدی چشم‌ها

علت کمبود آنزیم G6PD یا فاویسم چیست؟

کمبود G6PD یک بیماری ژنتیکی است که از یک یا هر دو والد به فرزندش منتقل می‌شود. ژن معیوب که این کمبود را ایجاد می‌کند روی کروموزوم X است که یکی از دو کروموزوم جنسی می‌باشد. مردان تنها یک کروموزوم X دارند، در حالی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند. در مردان، یک نسخه تغییر یافته از ژن برای ایجاد کمبود G6PD کافی است. با این حال، در زنان، جهش در هر دو نسخه از ژن رخ می‌دهد. از آنجایی که برای زنان بعید است که دو کپی تغییر یافته از این ژن داشته باشند، مردان به طور چشمگیری نسبت به زنان بیشتر دچار کمبود G6PD می‌شوند.

عوامل خطر برای کمبود آنزیم G6PD چه هستند؟

اگر موارد زیر را داشته باشید، ممکن است در معرض خطر بالاتری از کمبود G6PD قرار بگیرید:

• مرد باشید.
• آمریکایی آفریقایی باشید.
• از نژاد خاورمیانه باشید.
• سابقه خانوادگی این بیماری را داشته باشید.

داشتن یک یا چند مورد از این عوامل خطر لزوماً بدین معنی نیست که شما در معرض خطر ابتلا به بیماری فاویسم هستید. اگر در مورد احتمال خطر ابتلا به این بیماری نگران هستید، با پزشک خود صحبت کنید.

کمبود آنزیم G6PD چطور تشخیص داده می‌شود؟

پزشک شما با انجام یک آزمایش خون ساده برای بررسی سطح آنزیم G6PD، می‌تواند کمبود G6PD را تشخیص دهد. سایر آزمایشات تشخیصی که ممکن است انجام شود عبارتند از: شمارش کامل خون، آزمایش هموگلوبین خون و شمارش رتیکولوسیت. تمام این آزمایشات میزان گلبول‌های قرمز بدن را اندازه گیری می‌کنند. همچنین می‌توانند به تشخیص کم خونی همولیتیک کمک کنند.
در طول مراجعه به پزشک، مهم است که پزشک خود را در مورد رژیم غذایی و هر دارویی که در حال مصرف آن هستید مطلع سازید. این جزئیات می‌توانند به تشخیص بیماری به پزشک شما کمک کنند.

کمبود G6PD چطور درمان می‌شود؟

درمان کمبود G6PD شامل حذف عاملی است که باعث بروز علائم می‌شود. اگر این بیماری ناشی از یک عفونت باشد، بنابراین عفونت اصلی تحت درمان قرار می‌گیرد. مصرف فعلی هر گونه دارویی که ممکن است گلبول‌های قرمز را از بین ببرد نیز قطع می‌شوند. در این موارد، اکثر افراد می‌توانند از این بیماری بهبود یابند.
با این حال، هنگامی که کمبود G6PD به کم خونی همولیتیک پیشرفت کرده باشد، ممکن است درمان تهاجمی‌تری نیاز باشد. این درمان معمولاً شامل اکسیژن درمانی و انتقال خون برای تأمین مجدد اکسیژن و گلبول‌های قرمز خون می‌باشد. برای این نوع درمان باید در بیمارستان بمانید، زیرا نظارت دقیق بر کم خونی شدید همولیتیک برای تضمین کامل بهبودی بدون عوارض، ضروری است.

چشم انداز آینده برای فرد مبتلا به G6PD چیست؟

اکثر افراد مبتلا به کمبود G6PD به طور کامل پس از درمان برای علت اصلی بیماری به طور کامل بهبود می‌یابند. با این حال، مهم است که یاد بگیرید چگونه می‌توانید پیشرفت بیماری و علائم را مدیریت کنید. مدیریت کمبود G6PD شامل پرهیز از غذاها و داروهایی است که می‌تواند باعث ایجاد این بیماری شود. کاهش سطوح استرس نیز می‌تواند به کنترل علائم کمک کند. از پزشک خود بخواهید که لیستی از داروها و مواد غذایی که باید از آنها اجتناب کنید، در اختیار شما قرار دهد.